Bonjour les amis,
Je suis plutôt discret depuis quelques temps. Mais ce week-end, c’est le Telethon! Comme c’est un moment très particulier, marquée par le partage et l’espoir, il me tenait à cœur de vous donner quelques nouvelles.
Cette année j’ai fêté mes 11 ans… OK en septembre chez nous il a beaucoup plu 
mais pour mes parents c’était un mois ensoleillé, marqué par ma naissance, et par toutes nos victoires sur la vie qui illuminent notre chemin aujourd’hui.
Certes, cette année a été encore compliquée à cause de tous ces virus et ces bactéries que mon corps a du mal à combattre malgré chaque jour la prise d’antibiotiques et chaque semaine mes injections d’anticorps. Lorsque je suis malade, mon état général se dégrade beaucoup. Je perds du poids que j’ai déjà du mal à prendre, ma peau devient très sèche, je perds mes cheveux… Et je vous passe les détails pas très sympathiques. Malgré toutes les précautions que mes parents et mon grand frère prennent pour moi, c’est un combat permanent pour me maintenir en bonne santé.
Je reste néanmoins tonique et plein de vie. J’aime toujours explorer chaque recoin de ma maison où je m’invente une vie passionnante avec mes jouets. Je n’ai pas gagné en autonomie. J’ai toujours besoin de quelqu’un pour me faire manger. Mais ce que je préfère c’est jouer. J’aime aussi faire ce que je veux quand je veux. Chez moi je me sens bien. J’aime marcher d’une pièce à une autre. Malheureusement je perds vite l’équilibre. Papa ou Maman ne sont jamais très loin, toujours prêt à me rattraper pour que je ne me fasse pas mal. Les journées sont intenses, car j’ai bien grandi (1m26) pour 20kg et qu’il paraît que je suis assez têtu. Comme je ne parle toujours pas, je fais directement ce qu’il me passe par la tête sans prévenir et sans jamais évaluer le danger. J’ai donc besoin d’une surveillance permanente, surtout que je continue à tout mettre à la bouche, au grand regret de mes parents.
J’ai néanmoins besoin d’être rassuré. J’ai besoin de mes repères et lorsqu’on change mes habitudes ou lorsque je dois faire quelque chose qui ne me plaît pas, je m’oppose physiquement et avec détermination. Ce sont souvent des moments difficiles pour ma famille. Ils me voient en souffrance…souvent impuissants à ma détresse. Alors ils cherchent des solutions pour m’aider à comprendre ou à défaut à accepter les contraintes que ma maladie m’impose au quotidien.
Cette année, Maman a été contactée par deux autres mamans dont le bébé a été diagnostiqué comme moi atteint de Trichothiodystrophie. Probablement à ce jour, en France, nous sommes cinq enfants atteint par cette cette mutation en ERCC2. Plus que jamais, nous continuons à espérer que la recherche via la thérapie génique, puisse avancer pour apporter un traitement, afin que moi, ma famille et tous ces enfants et futurs enfants, porteurs de cette mutation, puissent espérer avoir une vie normale.
Alors, cette année encore, nous comptons sur vous en donnant soit à notre association « Le soleil à portée de main » (https://lesoleilaporteedemains.org/nous-aider/), soit au téléthon directement….
Nous avons toujours besoin de votre aide pour avancer dans la guérison de nos enfants. Merci à tous pour votre soutien et votre générosité 
À bientôt pour de belles nouvelles 
Prenez soin de vous.
Je vous embrasse.
Alexandre 
